Le syndrome de Maffucci (MS) et la maladie d’Ollier (OD) sont des troubles osseux rares liés à des mutations somatiques des gènes IDH1 ou IDH2. Une première étude de cas rapporte l’utilisation d’Ivosidenib, un inhibiteur d’IDH1, chez un patient atteint de MS et d’un gliome IDH1-muté. En plus de stabiliser la taille de la tumeur, l’Ivosidenib a amélioré les enchondromes : réduction de la douleur, rigidification des lésions et modifications de leur minéralisation visibles à la radiographie. Ces résultats ouvrent des perspectives pour traiter ces maladies rares, bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires pour évaluer les bénéfices à long terme.

Source ( article en anglais): https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39097182/